Saúde

Avaliação genética antes da gravidez ajuda a identificar riscos de doenças hereditárias

26 de Agosto de 2026 -Redação Cabula agora
[Avaliação genética antes da gravidez ajuda a identificar riscos de doenças hereditárias]

Foto: Reprodução/Adobe Stock

O planejamento genético realizado antes da gravidez pode ajudar a identificar a possibilidade de transmissão de doenças hereditárias e oferecer mais informações para as decisões reprodutivas dos futuros pais.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que atingem até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil habitantes. Embora cada condição apresente uma incidência reduzida, estima-se que aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivam com alguma doença rara. Cerca de 80% dessas enfermidades possuem origem genética.
Nesse cenário, a triagem e o aconselhamento genético pré-concepcional vêm ganhando espaço na medicina reprodutiva. A avaliação pode ser realizada tanto por casais que planejam uma gestação espontânea quanto por aqueles que passam por tratamentos de reprodução assistida.
De acordo com a especialista em reprodução humana Genevieve Coelho, é equivocado acreditar que os exames são necessários apenas quando há casos conhecidos de doenças genéticas na família.
Isso acontece porque determinadas alterações podem ser transmitidas por pessoas que não apresentam qualquer sintoma. Em média, cada indivíduo pode carregar de duas a três variantes genéticas patogênicas relacionadas a doenças recessivas, que podem se manifestar quando o parceiro apresenta uma alteração semelhante.
Durante a avaliação, também podem ser considerados fatores como histórico familiar de malformações, transtornos mentais e condições associadas a componentes genéticos, ambientais ou imunológicos.
Exames ajudam a identificar variantes hereditárias
Os painéis de rastreamento genético podem verificar se os futuros pais possuem variantes relacionadas a determinadas doenças antes da gestação.
Entre as condições que podem ser investigadas estão a anemia falciforme, a atrofia muscular espinhal (AME) e outras doenças hereditárias capazes de afetar o desenvolvimento da criança. Algumas alterações genéticas associadas a quadros do transtorno do espectro autista também podem fazer parte da avaliação, conforme indicação médica.
O aconselhamento é especialmente recomendado em situações como idade materna avançada, abortos recorrentes, falhas em tentativas anteriores de fertilização in vitro, alterações cromossômicas ou risco conhecido de transmissão de uma doença hereditária.
A avaliação não elimina todos os riscos nem garante uma gestação sem intercorrências. Seu objetivo é oferecer informações, esclarecer possibilidades e orientar o casal sobre as alternativas disponíveis.
Além das questões médicas, o aconselhamento também oferece apoio diante do medo, da ansiedade e das dúvidas que podem surgir durante a investigação.
As orientações foram apresentadas por Genevieve Coelho na palestra “Reprodução Humana e Genética: uma parceria que salva vidas antes da concepção”, realizada durante o Encontro Baiano de Doenças Raras, no Wish Hotel da Bahia.
O evento reuniu profissionais de diferentes áreas em uma programação composta por 32 palestras. As discussões abordaram avanços no diagnóstico, na prevenção e no cuidado de crianças e adultos que convivem com doenças raras.

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